Doenças Raras

Confira os comentários e dúvidas que surgiram na semana de 15 a 21/07: Miopatia Mitocondrial Ótimo vídeo informativo, as doenças raras precisam ser reconhecidas. A Miopatia Mitocondrial no mundo é conhecida como uma doença invisível! Se as mitocôndrias fossem mais estudadas muito poderia ser feito para a saúde de todos! Associacão Brasileira Paramiloidose (ABPAR) Excelente iniciativa e acho que a portaria 199 poderia ser mais aprofundada em um próximo programa. Representamos portadores de Polineuropatia Amiloidótica Familiar (Amiloidoses Associadas à Transtirretina), doença genética causada por mutações no gene da proteína Transtirretina www.abpar.org.br Lavinia Schuler Lschuler Ilca, o kernicterus pode ocorrer por diversas causas e a evolução depende de muitos fatores. Por favor envie um mail para [email protected] e poderemos responder sua pergunta com a privacidade que merece. Ilca Ruchinsque Kernicterus ??? sintomas e sequelas tardias existem??? Deficiências intelectuais de origem genética, erros inatos do metabolismo, doenças autoimunes: estes são alguns exemplos de doenças raras. Estima-se que estas condições afetem cerca de 6% da população brasileira. O tema é abordado neste episódio do Grand Round. Participam do programa a chefe do Serviço de Genética Médica do HCPA, Lavinia Schüler-Faccini e a professora do Serviço de Genética Médica do HCPA/Ufrgs Ida Vanessa Doederlein Schwartz. Para fazer perguntas às profissionais, utilize o campo “comentários”, abaixo do vídeo. Os debatedores responderão os questionamentos até o dia 21 de julho. Após esta data, o campo ficará fechado para novas perguntas.